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黏多糖贮积症Ⅳ型的症状有哪些

2024-09-13

黏多糖贮积症IV型又称摩尔亏综合症,骨软、骨营养不良、畸形、软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短、短小畸形、股骨头和髋臼呈进行性改变、关节肿大、肌肉弛带松弛。本病为常染色体隐性遗传,男性稍多于女性,身材矮小主要是脊椎变形,而肢体相对过长,站立时手可伸至膝部,关节肿大,以腕膝部为主,成球形,膝内翻,扁平足,两侧膝关节和髋关节弯曲畸形形成半蹲姿势。

腕、手、踝和指关节肌肉韧带松弛,而表现为活动过度,这些外表畸形具有特殊诊断意义,智力一般正常,面部改变为鼻梁塌陷,两眼间距增宽,牙齿不整齐,肝脾肿大少见,角膜红肿一般在十岁左右明显,主动脉瓣关闭不全多发生在十岁左右,多数病人死于二十岁之前。