大多数患儿出生时正常，一岁以内的生长与发育也是基本正常的，症状表现为耳部的感染、流涕、感冒，后期会出现身材的矮小、特殊的面容、骨骼系统异常，多数患儿会有关节的改变，活动的受限，多器官受累见于所有的患儿。部分患儿会有角膜的浑浊，并可因此还导致视力的障碍，甚至是会出现失眠，肝脾肿大和心血管受累也是较为常见的，部分的患儿可有智力发育践行性的迟缓、腹股沟疝、生长比较缓慢、脑积水、皮肤增厚、毛发增多这些也会出现的，并可导致听力的损害。