致密性骨发育障碍，是一个遗传性的疾病。主要是由于基因突变造成的。主要是骨骼的一个早过早的硬化导致的发育不全。他的表现，主要就是身材矮小。也就是我们常说的侏儒。另外他主要表现为的是锁骨和颅骨的发育不全，是他的最早表现出来的。所以，有时候也称为锁骨颅骨发育不全。而且他的软骨的发育也有异常。