SMA即脊髓性肌萎缩，SMA检查是指用于确诊脊髓性肌萎缩的检查，包括血清学指标、肌肉组织检查、特异性分子诊断。

　　1.血清学指标

　　磷酸肌酸激酶(CPK)是该病常用的辅助诊断指标，Ⅰ型SMA，CPK大多正常，少数患者轻度升高，Ⅱ型SMACPK偶尔可见升高，Ⅲ型CPK伴有轻度和中度升高，也可能明显升高。晚期患者由于肌肉严重萎缩，CPK水平会逐渐下降。

　　2.肌肉组织检查

　　进行该项检查可发现横纹肌纤维萎缩，粗细不等、肌原纤维松散、肌肉内神经纤维数减少。

　　3.特异性分子诊断

　　该项检查主要是针对常见的SMN1基因7、8号外显子缺失突变，适用于SMNⅠ型基因复合杂合突变病例以及点突变的诊断，能够提高SMA的基因诊断率。