瓷娃娃是一种遗传性疾病，是属于长骨发育不全引起的先天性疾病。

　　主要是由于胶原蛋白代谢异常导致皮肤、牙齿以及巩膜的病变。

　　轻微的患者一般没有明显的症状，可以达到正常人的身高，但是对于寿命会有一定的影响。

　　比较常见的症状是骨的脆性增加，如果出现轻微的碰撞以后可以导致严重的骨折，甚至导致自发性骨折。