地中海贫血一般指珠蛋白生成障碍性贫血,由于血红蛋白中的重要组成部分珠蛋白基因缺陷导致的先天性遗传性的溶血性贫血疾病。通常α珠蛋白生成障碍性贫血是因为此类型珠蛋白缺失、异变,使珠蛋白链合成不足引起的;β珠蛋白生成障碍性贫血时由于此蛋白基因突变导致蛋白链合成不足导致。
病情较轻的患者临床上可以无任何症状,中间型地中海贫血患者不影响机体的生长发育,但会出现皮肤黏膜苍白、疲劳乏力、脾脏轻度肿大等症状,在急性溶血的时候会出现黄疸。
病情较轻的患者可补充叶酸、维生素B2等,刺激维生素B6代谢,改善贫血现象。