单独的血红蛋白A含量并不能作为诊断疾病的依据，需要结合血常规、血红蛋白分析、血红细胞渗透脆性试验、基因检测来进行确诊。

　　1.血常规

　　血常规检查能够观察血红蛋白和红细胞的数量变化及形态分布，可以进行初步的诊断，一般地中海贫血的特征为小红细胞和低色素。

　　2.血红蛋白分析

　　利用血红蛋白电泳技术或高效液相色谱技术可以测定各类型血红蛋白含量。如果检测结果显示血红蛋白A减少且发现存在β肽链聚合成的异常血红蛋白，则有可能是由于α基因出问题造成α肽链减少，从而导致血红蛋白A减少，并使得过剩的β肽链聚合成了异常血红蛋白，此种情况一般可以确诊为α地中海贫血。

　　3.血红细胞渗透脆性试验

　　地中海患者进行试验时可发现血红细胞脆性降低。

　　4.基因检测

　　利用限制性内切酶酶谱法、聚合酶链反应及寡核苷酸探针杂交法等方法可以对受检者进行基因分析。