唐氏综合征，又称二十一三体综合症，其细胞遗传学特征是第21号染色体成三体征，主要是由于亲代之一的生殖细胞在减速分裂形成配子时，或者受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，胚胎体细胞内存在一条额外21号染色体，所以唐氏综合征不是遗传病。

　　对于生育过唐氏综合征患儿的孕妇以及其他高位孕妇来说，应在怀孕期间进行羊水染色体检查，预防唐氏综合征患儿出生。