肯尼迪病大多发生在中年男性患者,患者主要的表现为全身肌肉的萎缩、四肢无力、行走困难以及舌肌萎缩等症状;少数青春期发病的患者可以出现肌肉疼痛,容易出现男性乳房发育以及睾丸萎缩、不育症等等;另外体格检查可以发现肌肉力量的减弱以及腱反射减弱。
该病是一种隐性遗传性的疾病,目前首选的诊断方法是基因的检测。在临床上该病容易于神经元病相混淆。目前该病病没有特效的治疗方法,非那雄安以及亮丙瑞林对该疾病患者的症状有明显的改善作用。