肝豆状核变性患儿一出生可能不会有发病的情况，随着摄入铜逐渐增加，而且体内的酶不能够将这个铜进行转运和代谢，有累积的情况才出现肝豆状核变性。

　　大多数孩子会在五岁左右出现发病的情况，表现是肝脏功能损害，还有椎体外系的症状，抖动、颤抖、眼震这些情况出现，有的孩子甚至是以溶血性贫血为首发症状。

　　所以当怀疑有肝豆状核变性，及时进行铜蓝蛋白检测和24小时尿酮测定。