肝豆状核变性是一种遗传性、铜代谢障碍，所致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病。特征是进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肾功能损害，出现角膜色素环、肝硬化等等，多见于5~35岁起病。

　　神经系统主要是锥体外系症状、肢体舞蹈样以及手足徐动症、肌张力障碍、禁止性表情怪异、意向性或姿势性震颤。少数的患者还会有癫痫的发作，出现抑郁、心快和躁动的精神症状。