肝豆状核变性属于一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化基底节损害为主的脑变性疾病为特点。

　　临床上可以表现为神经系统症状，比如舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍；还有运动迟缓、震颤、肌强直以及吞咽困难；此外，肝脏可以出现异常，表现为急性亚急性或者慢性肝炎；严重情况下可能导致肝功能衰竭以及溶血性贫血、血小板减少；此外，还可能会出现肾脏的受损。