苯丙酮尿症虽然是一种可治性的遗传代谢病难以治愈,但是可以筛查发现并早期治疗是可以避免其发病的。早期诊断和治疗可能会避免神经系统的一些不可逆性损伤,开展治疗的年龄越小,效果越好。如果该疾病发现和治疗都较晚,则会造成大脑产生不可逆的损伤。疾病平均寿命取决于治疗的方法及时间的早晚。
由于新生儿筛查在我国已经逐步推广和普及,筛查出来的苯丙酮尿症病人往往都能在出生2周至4周筛查确诊并进一步的治疗,为患儿的健康成长提供了很好的保障。如果及时的早期干预治疗,平均寿命和正常人是相同的。