苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病。主要是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶的活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在宝宝体内蓄积，从而引发疾病。

　　它是先天性氨基酸代谢障碍当中的最常见的一种。临床表现往往智力发育落后是最突出的，皮肤和毛发的色素浅淡，皮肤白皙，头发由黑变黄，以及有明显的鼠尿臭味，主要是通过常染色体的隐性遗传，要做好进一步的筛查工作，在母孕期也要高度重视。