甲基丙二酸血症属于一种遗传性疾病，主要症状多见于肝肿大、智力发育低下、生长发育不良，儿童时期可能出现嗜睡、呕吐、脱水、呼吸困难、肌张力低下等症状。

　　80%在出生后第1周就会出现明显的症状，50%的病人有白细胞减少、血小板减少和贫血，部分病例有低血糖，若不及时诊治，可能会造成患者死亡或者致残率比较高。早期诊治有制有助于降低肝脏的死亡率。

　　对于本病的治疗应注意限制蛋白的摄入，可以补充维生素进行调理治疗。