甲基丙胺酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，临床表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。

　　常见症状为嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫、肌张力低下，部分有智能落后、肝大和昏迷，且会出现生长发育不良，会影响结婚。