甲基丙二酸症是一种遗传性的疾病,经常在小儿科可以见到。病人通常可以表现严重的间歇性的酮症酸中毒,血液和尿液当中可以出现甲基丙二酸增多,通常伴有中枢神经系统的症状。
一般情况下,甲基丙二酸血症患者,有可能会出现嗜睡,生长发育不良。有时可以出现反复发作性呕吐脱水,部分患者有可能会出现智力发育低下,可以有肝大或者是昏迷等。