胃肠间质瘤是少见病，发病机制就是kit或者是血小板源性生长因子受体阿尔法基因突变。kit或者血小板源性生长因子受体阿尔法，这两个基因中只要一个基因发生了突变都可以导致正常细胞发生不可逆促进生长信号通路激活，从细胞可以变成可见实体肿瘤。

　　胃肠间质瘤做基因检测就是去检测可见肿瘤里面肿瘤细胞，是涵盖着kit还是PDGFRα基因突变或者除外这两个基因以外有没有涵盖其它一些基因突变。因为这是关键发病机制，在临床上包括在专门实验室去做基因检测，有很多意义以及作用，最主要就是明确发病机制以后，帮助确定后续药物治疗，可以预测药物治疗有效性。

　　使用药物治疗依据都有赖于基因检测，另外制定药物治疗剂量也完全跟基因分型有明确相关，最后一点就是不同基因突变类型，肿瘤生物学行为以及达到患者本身长远预后都有不同。

　　所以基因检测在胃肠间质瘤里面非常重要，是目前为止能够进行精准治疗预测，个体化治疗策略制定非常重要依据以及来源。