以往因缺少诊断标志，多与平滑肌瘤、平滑肌肉瘤、神经源性肿瘤等胃肠道间叶来源肿瘤混淆。

　　研究表明，这类肿瘤起源于胃肠道未定向的间质细胞，其分子生物学特点是C-KIT基因发生突变，导致酪氨酸激酶受体持续活化，刺激肿瘤细胞持续增殖，C-KIT基因编码KIT蛋白CD117是重要诊断标志。

　　病理科在诊断胃肠间质瘤时，CD117诊断标志必做，是诊断胃肠间质瘤非常重要的手段。