目前新生儿苯丙酮尿症，一般在新生儿晚期，经新生儿普及筛查，即可得到初步诊断和明确诊断。但在新生儿出生时，孩子可以正常，无任何特殊异常表现。

　　在新生儿中期或诊断前新生儿晚期，有可能逐渐出现呕吐、嗜睡，甚至出现喂养困难等症状，皮肤可逐渐变白成白嫩，可出现皮肤湿疹，毛发颜色可逐渐变浅，也可出现尿液和汗液出现特殊的鼠尿臭味。但一般无精神神经异常表现，且以上表现也无特异性，需密切观察注意。