苯丙酮尿症是一种常见的先天氨基酸代谢障碍病。此病早发现、早治疗，可避免孩子发生先天性智力低下，因此被我国列为法定免费筛查的先天代谢疾病之一。

　　新生儿期苯丙酮尿症，一般症状较少。出生时一般情况正常，生后1~3个月才逐渐出现喂养困难及呕吐，但此症状无特异性。逐渐出现毛发变色，呈棕色或黄色，皮肤变白嫩和发生湿疹皮疹、尿和汗有特殊霉臭味。