新生儿苯丙酮尿症，我们主要是通过新生儿的疾病筛查来进行。在新生儿哺乳3~7天后，针刺足跟采集外周血滴在专用的采血滤纸上，晾干以后，送往筛查实验室进行苯丙氨酸浓度测定。

　　如果phe浓度大于切割值则应进一步的检查和确诊，新生儿苯丙酮尿症他出生的时候没有明显的症状，大多都是正常的，只有在3~6个月以后才开始逐渐出现症状，一岁的时候症状最明显。其中智力发育落后是最为突出的临床表现。