地中海贫血是一种遗传性的溶血性贫血疾病，它是由于珠蛋白基因缺陷，致使血红蛋白中的一种或一种以上的珠蛋白链合成缺如或者是不足所导致的贫血。或者是病理状态，所以我们又称之为珠蛋白生成障碍性贫血。

　　由于它的基因缺陷的复杂，所以它所缺乏的珠蛋白链在类型、数量以及临床表现也就多样化了。根据我们所缺乏的珠蛋白的种类不同，我们又把它分为α-地中海贫血和β-地中海贫血。根据它贫血的严重程度不同，我们又把它分为轻型的地中海贫血、中间型地中海贫血和重型地中海贫血。