地中海贫血症又叫做珠蛋白生成障碍性贫血病,发病的主要原因是遗传因素。由于遗传的基因缺陷,可以导致血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链,合成缺如或不足。
临床上病人有可能会出现溶血性贫血的表现,发生地中海贫血症的时候,通常可以考虑进行对症支持治疗,可以进行输血,也可以使用去铁胺进行去铁治疗。部分患者可以进行异基因造血干细胞移植。