地中海贫血是一种遗传性的疾病，它是由于珠蛋白合成障碍而导致的溶血性贫血。一般情况下我们分为α地中海贫血和β地中海贫血，然后依据它的程度，又可以进一步分为基因携带者、轻型患者、重型患者、中间型患者部分，可以因为胎儿水肿而胎死宫内，地中海贫血的病人。

　　尤其重型的病人，可以在生后不久就发现有贫血的情况，伴有黄疸、肝脾肿大、皮肤的苍白，甚至会有颜面部的一些改变。因为髓外造血的原因，它可能出现一个头部的一个畸形，鼻的一个增大，类似的改变。