地中海贫血症也被称为珠蛋白生成障碍性贫血,这是一组遗传性溶血性贫血疾病。主要是由于遗传基因缺陷,引起血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所造成的贫血状态。
轻型珠蛋白生成障碍性贫血患者多无症状,仅在调查家族史中发现。重型地中海贫血患儿在出生后即可出现贫血、进行性肝脾肿大、黄疸、头发、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出等症状。
在发生地中海贫血症的时候,通常通常是采取对症支持治疗,可以对患者进行输血,纠正贫血。也可以使用去铁胺进行去铁治疗,部分患者还可以进行异基因造血干细胞移植。