睾丸缺如又称先天性无睾症，系因性腺未发育或在妊娠早期发生胚胎睾丸扭转及血管栓塞而退化所致一侧或双侧睾丸缺失，临床需要排除是隐睾症。主要表现为无生育能力、皮下脂肪丰满、皮肤细腻、语调高尖、阴茎小、无阴毛生长等均衡饮食双侧睾丸缺如者可用性激素替代治疗也可以可行变性手术、同种异体睾丸移植等治疗。