同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中，由于酶的缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。此病为常染色体隐性遗传病，主要为父母近亲结婚所导致。

这个疾病分为三种类型，最常见的就是合成酶缺乏型，还有就是甲基转移酶缺乏型和还原酶缺乏型，此病主要是在产前做诊断。

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