唐氏综合症是21号染色体异常导致的染色体疾病。如果女性是高龄孕妇，发病的风险会明显上升；此病还和遗传因素有关，如唐氏综合征的女性有生育能力，其子代的发病率为50%。

　　女性在怀孕时环境中的致畸物质较多，如有较多的农药或放射线物质；还有的女性长时间接触磺胺类的药物，均可引起染色体的异常病变。

　　还有的女性在怀孕时受到乙肝病毒感染，或在怀孕的早期腹部接受放射线的照射，均会导致唐氏综合征的发病率增加。

　　女性在怀孕的早期或中期，一般为怀孕11~14周或怀孕16~20周期间，可以通过血清标志物筛查、超声测量胎儿颈项透明层厚度以及羊水细胞染色体检查，确诊胎儿是否有唐氏综合征。