地中海贫血是因为某个或多个珠蛋白基因异常引起的一种或一种以上珠蛋白肽链合成减少或缺失，导致珠蛋白链比例失衡，引起正常血红蛋白合成不足和过剩的珠蛋白肽链在红细胞内聚集，形成不稳定产物，引起小细胞低色素性贫血，导致无效红细胞生成及溶血。

　　本病呈世界性分布，多见于东南亚、地中海区域，我国西南、华南一带为高发地区。

　　分为轻型，临床没有症状或轻度贫血，偶尔有轻度的脾大；中间型有中度的贫血和脾大；重型父母均有珠蛋白生成障碍性贫血；海洋性贫血是遗传性疾病，根据家族史临床表现，实验室结果，临床诊断不难。

　　根据疾病类型及病情程度，主要是对症治疗，也可以进行异基因造血干细胞移植，是目前唯一的根治措施。