新生儿房间隔缺损主要是由于胎儿胚胎期房间隔的发育、融合和吸收异常所致。本病的发病率约占先天性心脏病总发病率的5%10%，是临床上最常见的先天性心脏病之一。该病临床表现的严重程度和出现的时间主要取决于房间隔缺损的大小，正常情况下，缺损较小的患儿可能无症状。但在胸骨左缘第二至第三肋间听诊可听到收缩期杂音，无其他异常，大缺损患儿临床表现明显，症状严重，表现为全身无力、面色苍白、生长迟缓，甚至心力衰竭，建议立即住院治疗。