先天性胆总管扩张症主要表现为可以发生在肝内外胆管的任何部分，因为主要是好发于胆总管，是临床上最常见的胆总管扩张类型，表现为胆总管呈葫芦状或者是囊状的扩张，肝总管呈继发性的扩张，但是肝内胆管通常是正常的。

　　它主要的病因是由于先天性的胰胆管汇合异常和先天性的胆道发育不良，但是有学者也提出是由于患者远端胆管中神经元和神经节比较少，导致远端胆管梗阻而近端短管扩张。