脊髓性肌萎缩症属于常染色体隐性遗传疾病,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。脊髓性肌萎缩症的诊断需要根据典型的临床表现和家族史者,结合基因分析,则可以明确诊断。所以脊髓性肌萎缩症基因检测还是有必要的。基因检测具备以下优点:
1、可明确诊断,同时鉴别其他疾病,如慢性炎症脱髓鞘多神经病、先天性肌病、线粒体肌病等,有助于早期诊断疾病,同时尽早治疗,提高患者的生活治疗。
2、对于有家族史的患者来说,基因检测显得更加有必要,怀孕前可进行遗传咨询和风险评估,怀孕后可通过产前诊断,早期发现患儿,进行合理干预,如流产、引产等方式,减少该类患者的出生,减轻家庭负担。
总之,脊髓性肌萎缩症是罕见疾病,患者肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常。因此,除药物治疗外,正确使用支具或矫形器、规律运动训练等积极的康复治疗,仍是目前干预、延缓疾病进展的主要手段。