苯丙酮尿症和酮尿症不属于一个疾病。

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，促使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积在体内，并从尿中大量排出。而酮尿症是指尿液中含有大量的酮体出现，酮体主要是为脂肪代谢产生。简而言之，苯丙酮尿症是由苯丙氨酸的代谢障碍，多是先天遗传性疾病；酮尿症为脂肪大量分解造成，常见于糖尿病。目前临床多采用新生儿血、尿筛查的方法，如果发现血苯丙氨酸增高，应该进一步检查BH4及其代谢产物是否增加，以及早的发现苯丙酮尿症，从而进行早期的干预治疗。