苯丙酮尿症的口服药物主要有四氢生物蝶呤、5-羟色胺和左旋多巴等。除了需要口服药物之外，还需要配合饮食的疗法来辅助治疗，对于月龄较小的宝宝可以选择食用低苯丙氨酸奶粉。

但是对于药物治疗，更重要的是预防。首先要避免近亲结婚；其次，对于有苯丙酮尿症家族史的人群来说，在备孕之前需要做好遗传咨询；还有对于本病家族史孕妇，必须对胎儿进行产前的诊断；最后在胎儿出生后还需要做好疾病的筛查，做到早发现、早介入治疗。