苯丙酮尿症的临床表现在生长和智力发育，神经、精神、皮肤、毛发等方面都有影响。

一，生长和智力发育的影响，表现为生长发育的迟缓，身高落后于同龄人，骨龄发育迟缓，体重可表现为正常。二，智力发育方面，常表现为智力发育的迟缓、智力低下，若早期干预治疗，此症状可以得到明显改善。三，神经、精神方面，表现为小头畸形，反复发作的抽搐、肌张力增高等，还有经常兴奋不安、多动、出现行为异常。四，在毛发皮肤方面，主要表现为皮肤干燥，容易长湿疹和出现皮肤的划痕征等。