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苯丙酮尿症是什么原因造成的

2024-09-13

苯丙酮尿症主要是由于患者的肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶所造成的疾病,也可能是缺乏辅酶四氢生物蝶呤造成的。由于无法将苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸在血液、脑脊液、各种组织中的浓度极度升高,通过旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸、对羟基苯乙酸以及其他代谢产物,导致患者的脑组织损伤。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病,也是先天性氨基酸代谢障碍中比较常见的一种。在患儿出生时是正常的,但是在3到6个月的时候表现为明显的智能落后,头发会出现变化,尿液呈现特殊的鼠臭味。