苯丙酮尿症的病因主要为父母致病基因遗传，部分宝宝自身的基因突变所致。是一种编码苯丙氨酸氢化酶的基因的突变引起，导致苯丙氨酸氢化酶异常，出现苯丙酮尿症，属于常染色体隐性遗传病。

临床以患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物，为主要临床特征，还有智力的低下、皮肤毛发异常，比如皮肤干燥、白皙且伴有湿疹和皮肤划痕症，尿液伴有鼠尿臭味的特殊的气味。对于苯丙酮尿症的治疗，目前尚不能完全的治愈，属于终身疾病，需要进行终身治疗。