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苯丙酮尿症初筛准确吗

2024-09-13

苯丙酮尿症初筛通常是比较准确的,那时候需要采取足跟鞋跟末梢血,将其滴在专用的干血滤纸上,将其晒干之后邮寄到筛查中心做血液的检测。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病,需要在新生儿出生三天内到医院做检测,而检测的时候,苯丙氨基酸含量大于20mg/dl或者是同时伴有苯丙氨基酸/络氨酸大于2.0为阳性,需要做复查工作,如果检查结果仍然为阳性,则代表患者的患病概率有所提高。

苯丙酮尿症初筛属于常规检查,每个新生儿在出生之后都需要做,可以通过早发现给予早治疗,避免病患加重。